Programa Juan - Pesquisa Neonatal de la Provincia de Entre Ríos
El Programa de Pesquisa Neonatal consiste en el rastreo sistemático y temprano de enfermedades congénitas. En nuestra provincia funciona desde el 12 de marzo de 2007, a partir de la adhesión de nuestra provincia a la Ley Nacional Nº 26279 “Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías del recién nacido” y su aprobación a través del Decreto Nº 5424 MSAS.
Desde su puesta en marcha se desarrolla en nuestro hospital, en la órbita del Laboratorio Central -sección de Análisis Especiales- y el servicio de Endocrinología.
El Programa Juan comprende a todas las maternidades públicas de Entre Ríos y garantiza el diagnóstico precoz de las siguientes patologías:
- fenilcetonuria,
- hipotiroidismo neonatal,
- fibrosis quística,
- galactosemia,
- hiperplasia suprarrenal congénita,
- deficiencia de biotinidasa
El objetivo del programa es evitar o limitar la morbimortalidad y el retraso mental severo en todos los recién nacidos en el territorio provincial que pudieran ser provocados por Hipotiroidismo, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Adrenal, Déficit de Biotinidasa y Fibrosis Quísitica.
Índice
Marco legal
El Programa de Pesquisa Neonatal cuenta con un marco regulatorio que garantiza su desarrollo y funcionamiento.
-Ley Prov. 8224/89 y su Dec. Regl 317/01 (TSH y PKU)
-Ley Nacional 26278/07 (Pesquisa Ampliada)
-Ley Prov. 9840/08 (Pesquisa Ampliada)
-Dec. Prov. 4931/07 (Adopción del PNFPA)
-Dec. Prov. 5424/07 (Programa Juan)
Historia
Si bien el Programa comenzó a funcionar en 2007, nuestro hospital cuenta con un trabajo previo en relación a la pesquisa neonatal. Aquí compartimos una cronología con los hitos fundamentales:
1995 – Se ponen en marcha las determinaciones de tirotropina (TSH) para la detección del hipotiroidismo y Phe en DBS para la detección de la fenilcentonuria. Se hacen las primeras diligencias administrativas para extenderlo a toda la provincia de Entre Ríos.
1998 – Se crea el Área Screening Neonatal dentro de la simultáneamente creada Sección de Análisis Especiales. Se insiste sin éxito ante la Dirección de Atención Primaria por la implementación de un programa, pero comienzan a recibirse muestras de otros efectores de salud.
2000 – Se diseña y se redacta el “Programa Juan” el cual se presenta oficialmente a las autoridades de la Secretaría de Salud de la Provincia en Enero 2001. El mismo año se logra reglamentar la Ley Provincial Nº 8224/89 y se amplía la nómina de Instituciones derivantes.
2004 – Se vuelve a presentar a las autoridades del Ministerio de Salud y Acción Social, oficializando, una vez más, el pedido de implementación del “Programa Juan” (Exp 6878/04). Mientras tanto, continúa en aumento la cobertura y el número de instituciones derivantes.
2006 – El Ministerio de Salud y Acción Social de la Nación lanza el Programa Nacional de Fortalecimiento de la Pesquisa Neonatal (Resol 1612/06) y se modifica el marco regulatorio nacional para la Pesquisa Ampliada.
Nuestro centro (HMISR) es elegido para tomar a cargo tal proyecto e implementar el programa.
2007 – Se aprueba el “Programa Juan”, con su recurso humano mínimo y comienza sus actividades el 12/03/07.
¿Cómo se realiza la pesquisa neonatal?
Para realizar esta prueba se realiza una punción en el talón del recién nacido, entre las 48 hs. y el quinto día de vida, antes de su egreso de la maternidad. La muestra se coloca directamente en una tarjeta absorbente que luego se remite al Laboratorio de Análisis Especiales, dónde se procesan.
La confirmación de casos se realiza en los Centros de Referencia, entre los que se encuentra nuestro hospital y el Hospital de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan de Buenos Aires.
¿Qué ocurre cuando se detecta una patología?
El equipo de trabajo del Programa informa el resultado a los familiares y a la maternidad de procedencia de la muestra. Luego se generan las estrategias que posibiliten comenzar el tratamiento correspondiente lo antes posible, articulando con diversas entidades estatales. De cada situación se realiza un seguimiento integral y sostenido en el tiempo,hasta los 15 años del paciente.
Algunos números
Desde que comenzó a funcionar el Programa Juan lleva procesadas 178630 muestras.
Durante el 2020 la cobertura de la pesquisa neonatal alcanzó el 99,9% -se registraron 9670 recién nacidos vivos y fueron pesquisados 9660.
En 2019 se registraron 10571 recién nacidos vivos y se pesquisaron 10550, alcanzando una cobertura del 99,8%.
16 son los efectores autorizados por el Ministerio de Salud de Entre Ríos para tomar muestras.
200 pacientes son los que actualmente tiene el Programa Juan en tratamiento distribuidos en todo el territorio provincial.
8 casos se detectan cada año en las pesquisas realizadas a los recién nacidos.
Equipo de trabajo del Programa de Pesquisa Neonatal
Director: Dr. Víctor Brondi
Laboratorio:
- Control de Procedimiento: Dra. Maité Aramberry
- Bioquímicos: Dra. Sandra Lust / Dra. Romina Fusse
- Secretaría: Gabriela García / Griselda Mansilla
- Técnicos: Natalia Díaz / Lorena Netto / Vanesa Mendieta
- Área Contable: Cra. Natalia Lust
Servicio de Endocrinología:
- Endocrinóloga Pediatra: Dra. Angela Figueroa Sobrero
- Endocrinóloga: Dra. Silvia Panzita
Más info de las patologías
Fibrosis quística: Es una enfermedad genética que afecta a diferentes glándulas del organismo haciendo que sus secreciones sean más espesas y generando afecciones crónicas a nivel pulmonar. Los pacientes con fibrosis quística sufren la obstrucción de las vías respiratorias, lo que facilita una infecciones bacterianas. Además puede generar insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. El diagnóstico temprano posibilita una mejor calidad de vida, estado nutricional y función pulmonar.
Galactosemia: está relacionada a un trastorno del metabolismo que no permite procesar un azúcar llamada Galactosa. Esta enfermedad es capaz de producir problemas hepáticos por intolerancia a la alimentación láctea y lesiones en el sistema nervioso central.
Hiperplasia suprarenal congénita: está vinculada a un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Los recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a la masculinización de sus genitales externos. El tratamiento y el diagnóstico inmediato previenen las manifestaciones severas, permitiendo el desarrollo esperado.
Hipotiroidismo congénito: es una de las enfermedades pesquisables más frecuentes. Está vinculada a la baja producción de la hormona tiroidea, generando un desorden que puede afectar a todo el metabolismo. Es muy importante su tratamiento temprano ya que puede llegar a generar problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles.
Fenilcetonuria: es un trastorno del metabolismo de un aminoácido denominado fenilalanina. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo produce un progresivo retraso psicomotor y mental.
Dirección y teléfono
Hospital Materno Infantil “San Roque” | La Paz 435 8vo Piso. Paraná, Entre Ríos
Teléfono:
0343 - 4227696
Mail:
programa.juan@hospitalsanroque.gob.ar
15 años del Programa Juan: Informe
Aquí encontrarán para descargar un informe detallado sobre el desarrollo del Programa Juan durante sus primeros 15 años.